【Edizione PEP】Biologia Scuola Superiore, Obbligatorio, Volume 2: Dalla drepanocitosi alla mutazione genica

Le differenze fenotipiche negli organismi viventi spesso nascono da un singolo "errore di lettera" a livello molecolare.L'anemia falciforme（Drepanocitosi）è stata la prima malattia genetica nella storia umana la cui causa è stata chiaramente identificata a livello molecolare. La sua origine risiede in una minuscola alterazione nel gene che controlla la sintesi dell'emoglobina.

Logica fondamentale: dalla molecola al fenotipo

Principio di appaiamento complementare delle basi: durante la replicazione o la trascrizione del DNA, la coppia di basi che dovrebbe essere T-A viene erroneamente sostituita con A-T.
Effetto del codone: l'alterazione della sequenza del DNA causa il cambio del codone dell'mRNA da GAA a GUA.
Anomalia funzionale della proteina: l'acido glutammico idrofilo viene sostituito dalla valina idrofoba, causando la polimerizzazione delle molecole di emoglobina in condizioni di deossigenazione e la deformazione dei globuli rossi a forma di falce.

Conclusione importante: la generazione di nuovi geni

La mutazione genica è una variazione causata da un'alterazione nella struttura molecolare del DNA. Questa variazione produceallelidel gene esistente, generando cioè un "nuovo gene". Questa è la differenza più sostanziale rispetto alla ricombinazione genica (riorganizzazione di geni preesistenti).

DOMANDA 1

[Scelta Multipla] Le alterazioni della sequenza di basi che si verificano durante la replicazione del DNA possono portare alla generazione di nuovi geni. Quale delle seguenti opzioni genera nuovi geni?

A. Ricombinazione genica

B. Mutazione genica

C. Segregazione genica

D. Duplicazione cromosomica

DOMANDA 2

[Risposta Breve] Seguendo la catena logica molecolare della Figura 5-2 del manuale, indica quale cambiamento specifico subisce l'amminoacido nella formazione dell'anemia falciforme. Che effetto ha questo sul funzionamento della proteina?

DOMANDA 3

[Comprensione del Testo] I cocomeri che consumiamo abitualmente sono diploidi. Nel processo di miglioramento genetico per poliploidia, si utilizza spesso la colchicina per trattare semi germogliati o piantine, ottenendo così cocomeri triploidi senza semi. Il diagramma mostra il processo di raddoppio del numero cromosomico. Alla luce del contenuto di questa lezione, quale delle seguenti descrizioni sui tipi di variazione è corretta?

Il raddoppio cromosomico del cocomero è una mutazione genica, perché produce nuovi caratteri

Il raddoppio cromosomico del cocomero è una variazione cromosomica, mentre l'anemia falciforme è una mutazione genica

Entrambi sono variazioni microscopiche a livello molecolare

Nessuno dei due è ereditabile dalla prole

DOMANDA 4

[Scelta Multipla] Nel caso dell'anemia falciforme, in quale processo del DNA la sostituzione di coppie di basi ha la maggiore probabilità di essere trasmessa ereditariamente?

A. Respirazione cellulare

B. Sintesi proteica

C. Replicazione del DNA

D. Crescita cellulare

DOMANDA 5

[Risposta Breve] Riassumi brevemente il concetto di mutazione genica e la sua relazione con i caratteri biologici.

Caso di Studio: Tracciamento familiare delle malattie genetiche e significato molecolare

Analisi investigativa familiare basata sull'anemia falciforme

In una regione africana ad alta incidenza di malaria, i medici hanno scoperto una famiglia affetta da anemia falciforme. La malattia è autosomica recessiva. Attraverso test genetici, è emerso che alcuni membri della famiglia, pur non mostrando sintomi di anemia, sono portatori di un gene mutato. Inoltre, dalle indagini ambientali è risultato che questi portatori sono più resistenti alla malaria rispetto alle persone normali.

[Risposta Breve] 1. La malattia genetica da voi studiata mostra una tendenza ereditaria familiare? (Rispondere basandosi sulle basi molecolari, almeno 100 parole)

Risposta:
Nell'indagine sull'anemia falciforme, abbiamo scoperto che la malattia mostra una chiara tendenza ereditaria familiare. Questo perché quando una mutazione genica avviene nelle cellule germinali, viene trasmessa alla prole secondo le leggi di Mendel. A livello molecolare, una volta che la sequenza di DNA del genitore subisce una sostituzione di basi, la nuova sequenza alterata (cioè il gene patogeno recessivo) acquisisce stabilità ereditaria. Quando il figlio eredita il gene mutato da entrambi i genitori, la sequenza amminoacidica della sua emoglobina si altera, manifestando sintomi di anemia simili a quelli dei genitori. Pertanto, l'indagine sulla storia familiare è uno strumento fondamentale per identificare malattie genetiche causate da mutazioni geniche come questa.

[Risposta Breve] Sulla base di questo caso, discuti il significato delle mutazioni geniche per l'evoluzione biologica e l'adattamento delle popolazioni.

Risposta:
La mutazione genica è la via per generare nuovi geni, è la fonte ultima della variazione biologica e fornisce la ricca materia prima per l'evoluzione. In questo caso, sebbene la mutazione causi l'anemia, nell'ambiente speciale in cui la malaria è endemica, i portatori eterozigoti hanno ottenuto un vantaggio di sopravvivenza. Ciò dimostra che se una mutazione sia vantaggiosa o dannosa dipende dalla selezione ambientale, ed è la base per l'adattamento delle popolazioni ai cambiamenti ambientali.